Historias de pacientes
Jackson "Jax"
ENTREVISTA CON PITTSBURGH ACTION NEWS 4 DE 2021
Una madre de Pittsburgh está difundiendo información sobre la búsqueda de un donante compatible para que su hijo pueda recibir un trasplante de médula ósea que le salve la vida.
Missy y Pete Ramírez recibieron la noticia hace unas semanas de que su hijo Jackson, 'Jax', de 6 años, tiene una rara enfermedad autoinmune que afecta a sólo una de cada 1,6 millones de personas.
Ahora, la carrera está en marcha para encontrar un rival para Jax.
"Vamos a luchar contra esto y yo voy a ser su armadura y lo vamos a hacer", dijo Missy Ramírez.
Missy dijo que su hijo ha sido hospitalizado cinco veces, terminando en la UCI Pediátrica del Hospital Infantil.
"Lo miro durmiendo y lo único que quiero es poder colarme en su habitación para siempre y verlo durmiendo en nuestra casa con nosotros. Eso es todo lo que quiero", dijo Missy.
La familia Ramírez ha mantenido a Jax en una burbuja protectora.
"Desde 2017 hemos estado en nuestra propia cuarentena y por eso siempre pienso que el 13 de marzo de 2020 el mundo se sentía como nos hemos estado sintiendo nosotros", dijo Missy.
Detrás de su máscara facial, Jax compartió sus planes futuros.
"Quiero estar en YouTube", dijo Jax.
Jax dijo que le gusta ver a sus compañeros de clase de aprendizaje cibernético, los columpios del parque, jugar Mario Cart en casa y pasar el rato con su hermano pequeño Lincoln.
Hace todo esto mientras controla sus números diabéticos, recibe tratamientos con IgIV, acupuntura, atención quiropráctica y medicamentos orales.
"Hay una que papá tritura y convierte en pastilla y yo la tomo todos los días con leche con chocolate", dijo Jax.
Es un esfuerzo de equipo para mantener a Jax saludable.
"Me alegra que sea tan resistente y tan feliz. Me alegra que podamos mantenerlo feliz", dijo Missy.
Ahora está esperando un trasplante de médula ósea que le salve la vida.
"En esencia, es como este demonio que está esperando salir de su cuerpo y no sabemos cuándo sucederá eso, así que tenemos que hacerlo más temprano que tarde, pero es algo realmente difícil de aceptar", dijo Missy.
La familia espera y reza para que alguien sea la pareja perfecta para Jax ( Fuente ).
Taylor
Discurso pronunciado en el CIRM, 2019
Buenos días, mi nombre es Taylor Lookofsky y, en primer lugar, me gustaría agradecer a Rosa, que es una de las tantas doctoras de mi vida. Rosa me dio esta increíble oportunidad de venir y hablarles hoy sobre mi vida y los desafíos que implica vivir con IPEX.
- Me gustaría darles algunos antecedentes sobre los problemas de salud que he enfrentado durante toda mi vida. Ahora, para darles un poco de contexto a mis años de lucha, tengo 28 años, no 10 años menos como algunos pueden haber asumido.
- Mi primer diagnóstico llegó cuando tenía un año y medio: diabetes tipo 1.
- Poco después de que me diagnosticaran diabetes tipo 1, me tuvieron que insertar una sonda de alimentación en el abdomen, ya que no podía comer casi ningún alimento debido a alergias alimentarias desconocidas. No me permitieron ingerir NINGÚN alimento hasta los 6 años. Cuando finalmente me enseñaron a comer, todo lo que ingería no tenía sabor y se sentía como papel de lija en mi lengua, ya que tuve que entrenarme para comer.
- Alrededor de los 10 años, me enfrenté al comienzo de una batalla interminable contra mi dermatitis. Recuerdo detalles específicos de cuando mi madre me llevó a un dermatólogo para tratar de averiguar qué le estaba sucediendo a mi piel, ya que estaba roja, con manchas y supurando. Recuerdo que temblaba tanto que mi madre tuvo que pedirle al consultorio del médico que apagara el aire acondicionado.
- A los 18 años me diagnosticaron formalmente IPEX. Perdí el pelo y mi piel comenzó una batalla más intensa que cualquier episodio anterior. Recuerdo que me duchaba y se me caían mechones de pelo, y lloraba en la ducha sin saber qué estaba pasando.
- A los 20 años, pasé por el episodio más horrible que he vivido hasta ahora con mi piel. Estaba postrada en cama, tomando analgésicos y no podía dormir. Había ido a todos mis médicos tratando de averiguar qué había desencadenado este evento, y ningún médico podía averiguar qué estaba pasando, dejándome extremadamente frustrada, deprimida y sin energía. Fui al centro de quemados como último recurso y allí me trataron como a un paciente con quemaduras. Para cuidar estas heridas, me bañaba, tomaba una esponja y las raspaba físicamente para mantenerlas libres de infecciones y lo más limpias posible. Cuando salía del baño, me sentía como una esponja seca y mi piel estaba tan tirante que cualquier movimiento hacía que mi piel se abriera y comenzara a sangrar. Para agregar a esto, tuve que usar vendajes medicinales para ayudar con el proceso de curación.
- En un intento constante por tratar mis numerosos síntomas, tomé una serie de medicamentos que tuvieron efectos secundarios. Me sometí a al menos 15 cirugías para eliminar células escamosas causadas por uno de los medicamentos: en 2018, se me perforó el colon. Como resultado, ahora tengo una bolsa de colostomía.
Los síntomas de IPEX no solo me han afectado físicamente, sino también mentalmente. Perdí todo mi cabello y el crecimiento se ha atrofiado permanentemente, y no he llegado al punto de la pubertad como mis compañeros masculinos. Pasaba el día viendo a todos mis compañeros y sentía envidia de ellos porque eran altos, tenían barba y cabello, tenían relaciones y la confianza que a mí me faltaba y, admito, todavía me falta a veces hasta el día de hoy.
Me he sentido desesperanzada porque ha habido muy pocas opciones de tratamiento y con el tratamiento disponible actualmente, he probado cientos de medicamentos y cremas, y me han extraído sangre incontables veces con la esperanza de encontrar un medicamento que funcione para mí, o una cura para esta enfermedad insufrible. Sin embargo, nada. Como resultado, he estado luchando contra la depresión desde los 20 años. Hubo días en los que pensé: "No quiero estar aquí si así es como va a ser la vida".
La financiación necesaria para la terapia de la Dra. Rosa cambiaría la vida al brindar nuevas opciones de tratamiento y potencialmente conduciría a una cura para esta terrible enfermedad.
Estoy decidida a ver que la vida es mucho más que lo que la sociedad me dice. He decidido que no me voy a adaptar a las reglas de la sociedad y, en cambio, le voy a decir a la sociedad cómo voy a vivir mi vida única y auténtica con IPEX.
Agradezco su tiempo y consideración para financiar esta importante investigación.
Jacobo
Jack recibió el diagnóstico de IPEX a los 2 años y medio, lo que sorprendió a sus padres. Antes de su diagnóstico, Jack tenía algunos síntomas leves pero constantes que llevaron a derivaciones a neumólogos, alergólogos, dermatólogos y, finalmente, a un inmunólogo que solicitó una prueba genética después de revisar los análisis de laboratorio. Ahora, con 3 años y medio, Jack está en gran parte sano, luchando con enfermedades respiratorias leves, diarrea y eczema. El equipo de inmunología del St. Louis Children's Hospital lo controla de cerca. Jack está en el registro para encontrar la compatibilidad perfecta para un trasplante de médula ósea, en caso de que sea necesario. Jack es un niño pequeño feliz y travieso al que le encanta pescar, nadar, atrapar ranas, comer bocadillos y ver programas. Vive en una pequeña granja con sus padres y tres hermanos en el sur de Illinois.
Rebecca Godard es miembro fundador de la junta directiva de la Fundación IPEX. Es una maestra de educación especial que se convirtió en ama de casa y madre de sus cuatro hijos: Lucy, Will, Jack y Benjamin. A Jack le diagnosticaron el síndrome IPEX en el otoño de 2021. Al igual que muchos otros padres de niños con síndrome IPEX, Rebecca se sintió frustrada por la falta de información accesible para las familias afectadas por el síndrome IPEX. El lanzamiento de esta fundación encarna su objetivo de brindar recursos prácticos a otras familias de niños diagnosticados con IPEX. Rebecca y su esposo, Aaron, viven con sus hijos en el sur de Illinois. A su familia le encanta acampar, cazar, hacer jardinería y criar animales: su colección incluye caballos, gallinas, un burro en miniatura y un gran pirineo llamado Mo, un perro guardián del ganado.
Nicolás
Conozca a Nicholas Kalojiannis, que nació aparentemente sano el 2 de agosto de 2005, hasta que sufrió su primer resfriado "normal" a los 6 meses, que nunca pareció resolverse, sino que empeoró. Desconcertó a los médicos durante años antes de descubrir cuál era su mutación exacta, la culpable de todos sus síntomas. Nicholas, nacido en Florida, no tuvo suerte en curarlo y, después de agotar todos los hospitales infantiles locales de nuestra zona, nosotros, como padres, estábamos perdidos y sin esperanzas. Empezamos a investigar y decidimos sacarlo del estado. Como no teníamos mucho en qué basarnos, empezamos a investigar los mejores hospitales infantiles de los EE. UU.; nuestra búsqueda nos llevó al Hospital Infantil de Filadelfia. Fue allí donde nos dieron un diagnóstico "similar al IPEX" en 2006.
Los médicos no podían entender ni encontrar una causa raíz, pero estaban seguros de que tenía síndrome IPEX. Todo apuntaba a ese diagnóstico, excepto que su gen FOXP3 de laboratorio era normal y demostraba que no tenía IPEX, pero dejó a los médicos perplejos en busca de respuestas concretas. Sin embargo, se presentaba como un paciente IPEX, con su sistema inmunológico devastando su propio cuerpo. Inmediatamente comenzó a tomar medicamentos inmunosupresores. Después de muchos meses, pudo lograr la alimentación por sonda gástrica y dejar la nutrición parenteral total. Todavía luchaba con malabsorción grave, infecciones gastrointestinales, diabetes tipo 1, hipotiroidismo y muy por debajo de su tabla de crecimiento, continuamos controlándolo y manteniéndolo estable. A los 3 años, los medicamentos inmunosupresores comenzaron a fallar y tuvo una infección pulmonar grave que requirió 4 medicamentos intravenosos durante un mínimo de 9 meses de terapia. Esta fue la luz verde para un trasplante de médula ósea.
Nicholas se sometió a un trasplante de médula ósea de intensidad reducida a la edad de 3,5 años bajo un régimen de quimioterapia de protocolo IPEX. Nicholas no se injertó completamente, por lo que se intentaron dos DLI (infusiones de linfocitos de donante), pero sin resultados positivos. Nos aconsejaron trasplantarlo por segunda vez utilizando un régimen de quimioterapia diferente y más agresivo, pero nosotros como padres decidimos investigar más una vez más. Nuestros corazones nos llevaron al Hospital de Niños de Cincinnati y su caso fue llevado allí. Nicholas recuperó un estado estable y regresó a su casa en Florida y logró dejar de alimentarse por sonda e incluso comer 100% por boca. Nicholas se recuperó bien durante unos 7 años. Durante este tiempo, conocimos a un nuevo inmunólogo que decidió realizarle pruebas a Nicholas para detectar una mutación genética conocida como STAT1 GOF. Sin pensar mucho en eso porque Nicholas estaba estable y no había recibido ninguna inmunosupresión con un injerto de trasplante fallido, no le dimos mucha importancia. Las pruebas confirmaron que Nicholas tenía un GOF STAT1 y, después de todos estos años de ser un misterio para el campo médico, finalmente en 2013 encontramos una verdadera causa para todos sus síntomas. Fue entonces cuando lo trasladamos en avión al Seattle Children's Hospital bajo el cuidado del Dr. Torgersen, quien pudo iniciarle un inhibidor de Jak.
Nicholas está a punto de comenzar su último año de secundaria. Le gusta jugar béisbol y recientemente, debido a problemas de salud, ha dejado de jugar, pero se enorgullece de ayudar a entrenar al equipo de viaje de su hermano menor. Necesita otro trasplante de médula ósea y está siendo monitoreado de cerca por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y su equipo en Florida. Actualmente estamos trabajando para que regrese a Seattle para someterse a pruebas adicionales y posiblemente a otro trasplante de médula ósea dentro del año.
Alicia Kalojiannis es miembro fundador de la junta directiva de la Fundación IPEX. Tiene una licenciatura en trabajo social, pero debido a los acontecimientos de la vida, ha seguido siendo ama de casa y madre de dos hijos: Nicholas y Evan. Cuando nació Nicholas, ella era una madre joven desesperada que intentaba abrirse camino en una vida para la que no se sentía preparada. Fue durante esos momentos que adquirió fe en Dios. Alicia cree que la historia de Nicholas está destinada a ser compartida. Ella creía que el propósito de Nicholas era ayudar a otros pacientes a obtener tratamientos más rápidos y un diagnóstico más temprano. La esperanza de Alicia es ayudar y guiar a los nuevos pacientes hacia recursos prácticos y ayudar a los pacientes y a las familias a saber que no están solos. Alicia cree que este sitio web puede ayudar directamente a las nuevas familias de IPEX a navegar por aguas nuevas e inexploradas. Tiene dos lemas: "¡Nunca dejes de defender a tu ser querido!" y "¡Confía en tu instinto y no dejes de creer en una cura!" #neversurrenderN2