Témoignages de patients
Jackson « Jax »
ENTRETIEN AVEC PITTSBURGH ACTION NEWS 4, 2021
Une mère de Pittsburgh fait passer le message pour trouver un donneur compatible pour son fils afin qu'il puisse bénéficier d'une greffe de moelle osseuse qui lui sauvera la vie.
Missy et Pete Ramirez ont appris il y a quelques semaines que leur fils de 6 ans, Jackson, « Jax », était atteint d'une maladie auto-immune rare qui touche seulement une personne sur 1,6 million.
Maintenant, la course est lancée pour trouver un match pour Jax.
« Nous allons nous battre et je serai son armure et nous allons le faire », a déclaré Missy Ramirez.
Missy a déclaré que son fils avait été hospitalisé cinq fois, ce qui l'a conduit à l'unité de soins intensifs pédiatriques de l'hôpital pour enfants.
« Tu sais, je le regarde dormir et je veux juste pouvoir me faufiler dans sa chambre pour toujours et le voir dormir dans notre maison avec nous. C'est tout ce que je veux », a déclaré Missy.
La famille Ramirez a gardé Jax dans une bulle protectrice.
« Depuis 2017, nous sommes dans notre propre quarantaine et je pense donc toujours que le 13 mars 2020, le monde ressentait alors ce que nous ressentons », a déclaré Missy.
Derrière son masque facial, Jax a partagé ses projets futurs.
« Je veux être sur YouTube », a déclaré Jax.
Jax a déclaré qu'il aime voir ses camarades de classe en cyberapprentissage, les balançoires au parc, jouer à Mario Cart à la maison et passer du temps avec son petit frère Lincoln.
Il fait tout cela tout en vérifiant ses chiffres de diabète, en recevant des traitements IVIG, de l’acupuncture, des soins chiropratiques et des médicaments par voie orale.
« Il y en a un que papa écrase et transforme en pilule et je le prends tous les jours avec du lait au chocolat », a déclaré Jax.
C'est un effort d'équipe pour garder Jax en bonne santé.
« Je suis heureuse qu'il soit si résilient et si heureux. Je suis heureuse que nous puissions le garder heureux », a déclaré Missy.
Il attend désormais une greffe de moelle osseuse qui pourrait lui sauver la vie.
« En substance, c'est comme ce diable qui attend de sortir de son corps et nous ne savons pas quand cela va se produire, nous devons donc le faire le plus tôt possible, mais c'est une chose vraiment difficile à avaler », a déclaré Missy.
La famille espère et prie pour que quelqu'un soit le partenaire idéal pour Jax ( Source ).
Taylor
discours prononcé au CIRM, 2019
Bonjour, je m’appelle Taylor Lookofsky et je voudrais tout d’abord remercier Rosa, qui est l’un des nombreux médecins de ma vie. Rosa m’a offert cette formidable opportunité de venir vous parler aujourd’hui de ma vie et des défis liés à la vie avec l’IPEX.
- J'aimerais vous donner un aperçu des problèmes de santé auxquels j'ai été confronté toute ma vie. Pour donner un peu de contexte à mes années de lutte, j'ai 28 ans, et non pas 10 ans de moins comme certains l'ont peut-être supposé.
- Mon premier diagnostic est arrivé à l’âge d’un an et demi : diabète de type 1.
- Peu de temps après avoir reçu mon diagnostic de diabète de type 1, on a dû m'insérer une sonde d'alimentation dans l'abdomen, car je ne pouvais presque pas manger d'aliments en raison d'allergies alimentaires inconnues. Je n'avais pas le droit d'ingérer d'aliments avant l'âge de 6 ans. Lorsque j'ai finalement été initié à la nourriture, tout ce que j'ingérais était sans goût et me donnait l'impression d'être du papier de verre sur la langue, car j'ai dû m'entraîner à manger.
- Vers l'âge de 10 ans, j'ai dû faire face au début d'une bataille sans fin contre ma dermatite. Je me souviens de détails précis où ma mère m'avait emmenée chez un dermatologue pour essayer de comprendre ce qui arrivait à ma peau, qui était rouge, tachetée et suintante. Je me souviens avoir tellement tremblé que ma mère a dû demander au cabinet du médecin de baisser la ventilation.
- À 18 ans, on m'a diagnostiqué officiellement une IPEX. J'ai perdu mes cheveux et ma peau a commencé une bataille plus intense que tout autre épisode précédent. Je me souviens que lorsque je prenais des douches, des touffes de cheveux tombaient et que je pleurais sous la douche sans savoir ce qui se passait.
- À 20 ans, j’ai vécu l’épisode le plus horrible que j’aie jamais vécu avec ma peau. J’étais clouée au lit, sous analgésiques et je ne pouvais pas dormir. J’avais consulté tous mes médecins pour essayer de comprendre ce qui avait déclenché cet événement, mais aucun n’avait pu comprendre ce qui se passait, ce qui m’avait laissé extrêmement frustrée, déprimée et vidée de toute énergie. Je me suis rendue au centre des brûlés en dernier recours et j’ai été traitée comme une patiente brûlée. Pour soigner ces blessures, je prenais un bain, je prenais une éponge et je grattais physiquement ces blessures pour les garder exemptes d’infection et aussi propres que possible. Lorsque je sortais du bain, je me sentais comme une éponge sèche et ma peau était si tendue que le moindre mouvement la faisait craquer et saigner. De plus, je devais utiliser des pansements médicamenteux pour faciliter le processus de guérison.
- Dans une tentative continue de traiter mes nombreux symptômes, j'ai pris une série de médicaments qui s'accompagnaient d'effets secondaires. J'ai subi au moins 15 interventions chirurgicales pour retirer des cellules squameuses causées par l'un des médicaments : en 2018, mon côlon s'est perforé. En conséquence, j'ai maintenant une poche de colostomie.
Les symptômes de l’IPEX m’ont affecté non seulement physiquement, mais aussi mentalement. J’avais perdu tous mes cheveux et ma croissance a été définitivement retardée, et je n’ai pas atteint le stade de la puberté comme mes homologues masculins. Je rendais visite tous les jours à tous mes pairs et j’enviais qu’ils soient grands, qu’ils aient la barbe et les cheveux, qu’ils aient des relations et la confiance en soi qui me manquait et qui, je l’avoue, me manque encore parfois aujourd’hui.
Je me suis sentie désespérée parce qu’il y avait si peu d’options de traitement et avec le traitement actuellement disponible, j’ai essayé des centaines de médicaments et de crèmes, et j’ai fait des prises de sang d’innombrables fois dans l’espoir de trouver un médicament qui me convienne, ou un remède à cette maladie insupportable. Mais rien. En conséquence, je lutte contre la dépression depuis l’âge de 20 ans. Il y a eu des jours où je me suis dit : « Je ne veux tout simplement pas être ici si c’est comme ça que la vie va être. »
Le financement nécessaire à la thérapie du Dr Rosa changerait la vie des gens en leur offrant de nouvelles options de traitement et pourrait potentiellement conduire à un remède contre cette horrible maladie.
Je suis déterminé à voir qu'il y a bien plus dans la vie que ce que la société me dit. J'ai décidé de ne pas me conformer aux règles de la société et de lui dire plutôt comment je vais vivre ma vie unique et authentique avec IPEX.
J'apprécie votre temps et votre considération pour financer cette recherche importante.
Jack
Jack a reçu son diagnostic d'IPEX à l'âge de 2 ans et demi, ce qui a choqué ses parents. Avant son diagnostic, Jack présentait quelques symptômes légers mais constants qui ont conduit à des consultations chez des pneumologues, des allergologues, des dermatologues et finalement un immunologiste qui a demandé un test génétique après avoir examiné les résultats du laboratoire. Aujourd'hui âgé de 3 ans et demi, Jack est en grande partie en bonne santé, mais souffre de maladies respiratoires légères, de diarrhée et d'eczéma. Il est suivi de près par l'équipe d'immunologie de l'hôpital pour enfants de St. Louis. Jack est inscrit sur le registre pour trouver le candidat idéal pour une greffe de moelle osseuse, au cas où une greffe serait nécessaire. Jack est un petit garçon joyeux et turbulent qui aime pêcher, nager, attraper des grenouilles, manger des collations et regarder des émissions. Il vit dans une petite ferme avec ses parents et ses trois frères et sœurs dans le sud de l'Illinois.
Rebecca Godard est membre fondatrice du conseil d'administration de la Fondation IPEX. Elle est une enseignante spécialisée devenue mère au foyer pour ses quatre enfants : Lucy, Will, Jack et Benjamin. Jack a reçu un diagnostic de syndrome IPEX à l'automne 2021. Comme de nombreux autres parents d'enfants IPEX, Rebecca s'est sentie frustrée par le manque d'informations accessibles aux familles touchées par le syndrome IPEX. Le lancement de cette fondation incarne son objectif d'apporter des ressources pratiques à d'autres familles d'enfants diagnostiqués avec IPEX. Rebecca et son mari, Aaron, vivent avec leurs enfants dans le sud de l'Illinois. Leur famille adore camper, chasser, jardiner et élever des animaux - leur ménagerie comprend des chevaux, des poulets, un âne miniature et un Grand Pyrénées nommé Mo, un chien de garde du bétail.
Nicolas
Voici Nicholas Kalojiannis, né en bonne santé le 2 août 2005, jusqu'à sa première crise de rhume « normal » à 6 mois qui n'a jamais semblé se résoudre, mais s'est aggravée. Il a dérouté les médecins pendant des années avant de découvrir la mutation exacte responsable de tous ses symptômes. Nicholas, né en Floride, n'ayant pas réussi à guérir et après avoir épuisé tous les hôpitaux pour enfants locaux de notre région, nous, les parents, étions perdus et désespérés. Nous avons commencé à creuser dans les recherches et avons décidé de le faire sortir de l'État. N'ayant pas grand-chose sur quoi nous appuyer, nous avons commencé à faire des recherches sur les meilleurs hôpitaux pour enfants aux États-Unis ; nos recherches nous ont conduits au Children's Hospital de Philadelphie. C'est là que nous avons reçu un diagnostic « de type IPEX » en 2006.
Les médecins n'ont pas réussi à comprendre ou à trouver la cause profonde de son problème, mais ils étaient convaincus qu'il souffrait du syndrome IPEX. Tout indiquait ce diagnostic, sauf que son gène FOXP3 en laboratoire était normal et prouvait qu'il n'était pas atteint du syndrome IPEX, mais les médecins étaient perplexes quant aux réponses concrètes. Cependant, il se présentait comme un patient IPEX, avec son système immunitaire qui ravageait son propre corps. Il a immédiatement commencé à prendre des médicaments immunosuppresseurs. Après plusieurs mois, il a pu être alimenté par sonde gastrique et se passer de TPN. Toujours aux prises avec une malabsorption sévère, des infections gastro-intestinales, un diabète de type 1, une hypothyroïdie et une croissance bien en dessous de sa courbe, nous avons continué à le gérer et à le maintenir stable. À l'âge de 3 ans, les médicaments immunosuppresseurs ont commencé à échouer et il a eu une grave infection pulmonaire qui a nécessité 4 médicaments IV pour un traitement d'au moins 9 mois. Ce fut le feu vert pour une greffe de moelle osseuse.
Nicholas a subi une greffe de moelle osseuse à intensité réduite à l'âge de 3,5 ans dans le cadre d'un protocole de chimiothérapie IPEX. Nicholas n'a pas complètement pris la greffe, donc deux perfusions de lymphocytes de donneur (DLI) ont été tentées, mais sans résultats positifs. On nous a conseillé de le transplanter une deuxième fois en utilisant un autre protocole de chimiothérapie plus agressif, mais nous, en tant que parents, avons décidé de faire encore plus de recherches. Nos cœurs nous ont conduits à l'hôpital pour enfants de Cincinnati et son cas a été pris en charge là-bas. Nicholas a retrouvé un état stable, et il est rentré chez lui en Floride et a réussi à se passer de toute alimentation par sonde et même à manger à 100 % par la bouche. Nicholas s'est bien porté pendant environ 7 ans. Pendant ce temps, nous avons rencontré un nouvel immunologiste qui a décidé de tester Nicholas pour une mutation génétique connue sous le nom de STAT1 GOF. N'y ayant pas beaucoup pensé parce que Nicholas était stable et n'avait plus aucune immunosuppression en raison d'une greffe de greffe infructueuse, nous n'y avons pas beaucoup réfléchi. Les tests ont confirmé que Nicolas avait effectivement un GOF STAT1 et après toutes ces années de mystère pour le milieu médical, nous avons finalement trouvé en 2013 la véritable cause de tous ses symptômes. C'est alors que nous l'avons emmené à l'hôpital pour enfants de Seattle sous la garde du Dr Torgersen qui a pu lui administrer un inhibiteur de Jak.
Nicholas est sur le point d'entrer dans sa dernière année de lycée. Il aime jouer au baseball et a récemment arrêté pour des raisons de santé, mais il est très fier d'aider à entraîner l'équipe de voyage de ses petits frères. Il a besoin d'une autre greffe de moelle osseuse et est suivi de près par les National Institutes of Health (NIH) et son équipe en Floride. Nous travaillons actuellement à le ramener à Seattle pour qu'il subisse des tests supplémentaires et éventuellement une autre greffe de moelle osseuse dans l'année.
Alicia Kalojiannis est membre fondatrice du conseil d'administration de la Fondation IPEX. Elle est titulaire d'un baccalauréat en travail social, mais en raison d'événements de la vie, elle est restée à la maison avec ses deux fils : Nicholas et Evan. Lorsque Nicholas est né, elle était une jeune mère désespérée essayant de naviguer dans une vie à laquelle elle ne se sentait pas préparée. C'est pendant ces moments-là qu'elle a acquis la foi en Dieu. Alicia croit que l'histoire de Nicholas est destinée à être partagée. Elle croyait que le but de Nicholas était d'aider d'autres patients à accéder à des traitements plus rapides et à un diagnostic plus précoce. L'espoir d'Alicia est d'aider et de guider les nouveaux patients vers des ressources exploitables et d'aider les patients et les familles à savoir qu'ils ne sont pas seuls. Alicia pense que ce site Web peut aider directement les nouvelles familles IPEX à naviguer dans des eaux nouvelles et inexplorées. Elle a deux devises : « Ne cessez jamais de défendre votre proche ! » et « Faites confiance à votre instinct et ne cessez pas de croire en un remède ! » #neversurrenderN2